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反復(fù)咳嗽10年求醫(yī)無果

抽絲剝繭助花季少女治好罕見病

□南京日報(bào)/紫金山新聞記者王婕妤 通訊員姜航

“反復(fù)咳嗽10年卻一直無法確診，太痛苦了。為此我不得不休學(xué)停課，住院治療。這次治療出院后，我終于可以回歸正常生活了！”近期，花季少女小欣（化名）在省人民醫(yī)院經(jīng)過治療順利出院。經(jīng)專家的抽絲剝繭尋病因，她的罕見病囊性纖維化終于得到對癥治療，這讓她喜極而泣。

從10年前開始小欣就受咳嗽困擾?！翱偸强瘸龃罅康狞S綠色膿痰，擔(dān)心別人嫌棄自己，我多是獨(dú)處，也因此變得越來越沉默寡言?！?012年起，父母帶領(lǐng)小欣開啟了長時(shí)間的求醫(yī)之路，“去年6月和10月，因病情嚴(yán)重我再次住院，然而仍然診斷未明。”更糟糕的是，小欣已經(jīng)出現(xiàn)了氣喘癥狀、杵狀指，肺動脈壓也增高了——病情已經(jīng)由肺部影響到了心臟。

瀕臨絕望的小欣一家慕名來到省人民醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科周林福教授的門診。周林福得知小欣的遭遇，立即安排她住院接受進(jìn)一步診斷和治療?！皺z查發(fā)現(xiàn)，小欣除了嚴(yán)重的肺部支氣管擴(kuò)張合并感染以外，還有嚴(yán)重的缺氧、營養(yǎng)不良、電解質(zhì)紊亂、貧血和心肺功能不全等問題，情況十分危急?！敝芰指樾⌒懒可矶ㄖ屏硕辔灰惑w的診療方案，并著力尋找病因，以達(dá)到精準(zhǔn)治療。周林福指出，小欣的支氣管擴(kuò)張從小就出現(xiàn)了，而且還存在鼻竇炎，這不是普通的支氣管擴(kuò)張，“有三個(gè)不常見的疾病一定要想到，分別是：彌漫性泛細(xì)支氣管炎、纖毛不動綜合征和囊性纖維化。”

那么，到底是哪一種疾病呢？專家團(tuán)隊(duì)仔細(xì)討論分析病情后，為患者做了疾病相關(guān)位點(diǎn)的基因檢測。最終，結(jié)合臨床、影像、基因檢測和皮膚汗液電解質(zhì)特征，確診小欣罹患了罕見病囊性纖維化。經(jīng)過精準(zhǔn)治療和呼吸康復(fù)的綜合治療后，近期，小欣已順利出院。

“囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳病，在人群中的患病率為十二萬分之一?；颊邥l(fā)生反復(fù)鼻竇炎、肺部感染、腸道營養(yǎng)吸收障礙、汗液含氯量增加等癥狀。”專家解釋，患者會反復(fù)支氣管感染和氣道阻塞，黏痰不易咳出；容易發(fā)生腹脹、腹瀉，營養(yǎng)不良和生長發(fā)育遲緩；黏稠的分泌液常常會阻塞輸精管，因此導(dǎo)致許多男性患者不育，女性患者的生殖能力也會下降。周林福表示：“雖然囊性纖維化是高加索人常見的一種常染色體隱性遺傳病，但中國人罹患此病實(shí)屬罕見?；颊吒鶕?jù)囊性纖維化基因突變檢測、臨床癥狀、影像學(xué)、實(shí)驗(yàn)室檢查（汗液氯離子濃度）可做出診斷，必要時(shí)做腸黏膜活組織檢查?！?/p>

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